Les chevaux sont, pour la plupart, élevés pour leurs performances sportives. C’est pourquoi, seuls les individus présentant une santé et une conformation irréprochables sont sélectionnés pour la reproduction. Cette sélection explique sans doute la relative rareté des affections génétiques équines. Ces affections existe cependant et elles peuvent causer de graves dommages dans les élevages. C’est pourquoi, les généticiens ont utilisé les résultats de la génomique pour mettre à la disposition des praticiens vétérinaires et des éleveurs des tests moléculaires simples de détection des animaux porteurs de ces tares.

L’hyperkaliémie périodique paralysante (HYPP, Hyperkalemic Periodic Paralysis):  C’est une maladie musculaire observée principalement chez les chevaux de race Quarter Horse américain. Les chevaux affectés ont une conformation très musclée. Ils présentent, brutalement, en cas de stress, des faiblesses musculaires. La pathologie comparée avec l’espèce humaine a permis à des chercheurs de Californie et de Pittsburg d’identifier le gène muté responsable de cette maladie. Ce gène code pour un canal potassique. Les cellules ne sont alors plus capables de réguler leur quantité de potassium intracellulaire , ce qui provoque des contractions musculaires involontaires. Mais les contractions répétées en cours d’exercice ont pour conséquence une hypertrophie musculaire. Cet aspect est recherché dans modèle du Quarter Horse américain. Les éleveurs ont sélectionné des animaux pour ce caractère. De ce fait l’hypertrophie musculaire du Quater Horse peut être considéré comme la cause et la conséquence de cette tare. Cependant, les individus atteints sont inaptes à la course. L’HYPP est transmis par un gène dominant. Une seule copie du gène est responsable de la maladie. Les chevaux avec deux copies du gène paraissent être plus sévèrement affectés. Un test moléculaire a été développé par des scientifiques de l’Université de Californie et de Pittsburgh. Il est disponible commercialement.
 
Le syndrome d’immunodéficience sévère combiné (SCID, Severe combined Immunodeficiency Disease):  C’est une anomalie congénitale rare du cheval Arabe se traduit par une absence totale de défenses immunitaires. Les chevaux affectés meurent dans les 3 mois suivant leur naissance à la suite d’une infection opportuniste, bactérienne, virale ou fongique. Cette affection est dénommée : immunodéficience combinée sévère (SCID). Le SCID est transmis par un gène récessif. Cela veut dire que les poulains affectés héritent d’une copie du gène des 2 parents. Des chevaux avec une seule copie du gène ne sont pas atteints, ils sont, en revanche toujours porteurs sains. La mutation du gène a été identifiée par des scientifiques de l’Université du Texas. Un test en génétique moléculaire est disponible. Environ 8% des chevaux Arabes aux USA sont porteurs. Seuls les croisements entre deux individus porteurs du gène muté donnent naissance à un poulain atteint d’immunodéficience.
  
L’épidermolyse bulleuse jonctionnelle (JEB, Junctional Epidermolysis Bullosa):  Cette maladie de la peau est observée chez le Cheval de trait Belge. Elle consiste en une absence d’épiderme à certains endroits du corps chez le poulain nouveau-né. Puisque la peau est une barrière importante contre l’infection bactérienne, cette tare est responsable de maladies bactériennes sévères et conduit à la mort des poulains affectés. Le caractère génétique est récessif puisque les porteurs du gène sont normaux et que leurs produits peuvent être atteints. Cette affection cutanée équine est proche d’une maladie chez l’Homme appelée Epidermolyse bulleuse jonctionnelle (JEB, Junctional Epidermolysis Bullosa). Le gène de la maladie équine correspond au gène de la maladie humaine similaire. Des scientifiques français ont identifié la mutation causale et développé un test moléculaire afin d’identifier les porteurs sains de la maladie.

L’asthénie dermique héréditaire localisée équine (HERDA, Hereditary Equine Regional Dermal Asthenia):  C’est une maladie dégénérative rare de la peau rencontrée chez le Quarter horse américain. Elle est provoquée par un gène récessif, deux copies du gène muté sont nécessaires pour que la maladie se manifeste. Les poulains malades paraissent normaux à la naissance mais avant l’age de 1,5 ans ils commencent à présenter des lésions cutanées consécutives à de légères abrasions. Des scientifiques de l’Université de Californie ont cartographié et identifié la mutation génétique responsable de cette affection. Un test de génétique moléculaire est disponible pour détecter les porteurs du gène responsable.

Le syndrome létal du poulain blanc (OLWFS, Overo Lethal White Foal Syndrome):  Ce syndrome est lié au gène overo (O). Une copie du gène produit un patron de coloration blanc. Deux copies du gène sont responsables de malformations congénitales chez le poulain. Ils naissent blanc et meurent très rapidement. La pathologie comparée avec la clinique humaine (maladie de Hirschprung) a permis à des chercheurs de l’Université du Minnesota, de l’Université de Californie et d’Australie de découvrir la mutation causale de cette anomalie mortelle. Un test en génétique moléculaire est disponible, il permet les accouplements raisonnés.

La déficience en enzyme branchante du glycogène (GBED, Glycogen Branching Enzyme Deficiency) est une maladie récessive simple qui perturbe le métabolisme du glycogène et qui entraîne la mort précoce du poulain. Elle a été constatée chez les chevaux de trait et le Paint horse. La base génétique de l’affection a été déterminée et un test moléculaire a été développé par des scientifiques de l’Université du Minnesota.