ADN : C'est la molécule qui contient l'information héréditaire et qui constitue l'essentiel des chromosomes. L'ADN est constitué de l'enchaînement de quatre unités moléculaires (bases), dont l'ordre (la séquence) est spécifique d'un gène et détermine sa fonction. Un gène peut avoir une taille de 1000 à 3000 bases. L'ensemble du génome d'un animal est composé approximativement de 3 milliards de paires de bases.

Allèle   : On appelle allèles les différentes versions d'un même gène. Chaque allèle se différencie par une ou plusieurs différences de la séquence de bases. Ainsi différentes formes du gène appelé MC1R produisent le pigment pileux soit rouge, soit noir. Tous les allèles d'un gène occupent le même locus (emplacement) sur un même chromosome. Parfois, les allèles sont appelés injustement gènes comme le gène alezan par rapport au gène noir.

Allèle dominant : Allèle dont le caractère s'exprime à l'état homozygote et hétérozygote.

Allèle récessif : Allèle dont le caractère s'exprime uniquement à l'état homozygote.

Caractère : Ce sont les caractéristiques observables d'un individu. Les caractères peuvent être d'ordre morphologique, physiologique, pathologique, moléculaire… Ils résultent de l'interaction entre le génome de l'individu et son environnement. Dans le cas le plus simple, ce sont les allèles d'un seul gène qui déterminent le caractère.

Carte génétique ou carte génomique : Il s'agit de la connaissance de l'ordre de l'ensemble des gènes ou des marqueurs de l'ADN distribués le long d'un chromosome. La densité des cartes dépend du nombre de marqueurs localisés (quelques centaines à quelques dizaines de milliers). Les cartes denses sont des outils de recherche plus efficaces.

Chromosome : Ce sont, dans chacune des cellules d'une espèce, les macromolécules qui contiennent l'ADN ; celui-ci est associé à des protéines. Les cellules équines possèdent 32 paires de chromosomes, alors que les cellules humaines en ont 23 paires.

Gène :

Génome : C'est l'ensemble du matériel génétique représenté par l'ADN. La science qui étudie le génome est la génomique.

Hétérozygote : Chaque individu possède deux copies d'un même gène, une copie provient de sa mère, l'autre de son père. Lorsque ces deux copies du gène sont différentes, l'individu est dit hétérozygote pour ce gène.

Homozygote : Chaque individu possède deux copies d'un même gène, une copie provient de sa mère, l'autre de son père. Lorsque ces deux copies du gène sont identiques, l'individu est dit homozygote pour ce gène.

Locus d'un gène : C'est l'emplacement du gène sur l'ADN du chromosome. Par exemple, il existe un locus pour le gène gris et ses deux allèles dont la présence ou l'absence détermine la coloration grise.

Mutation : C'est une variation génétique au niveau de la séquence de l'ADN. Dans un gène elles peuvent provoquer une modification apparente d'un caractère chez une espèce. On parle aussi de variant génétique. Certaines mutations peuvent ne toucher qu'une localisation ponctuelle unique (une seule base).

Porteurs : Ce sont des individus qui ne présentent pas un caractère mais qui peuvent le transmettre à leur descendance. C'est le cas des individus hétérozygotes porteurs d'un allèle récessif.

Protéines : Ce sont les produits des gènes. Les gènes interviennent généralement en produisant des protéines qui sont soit des enzymes soit des composantes structurelles des cellules.

Séquence génomique : C'est la séquence complète de l'ADN déterminée pour tous les chromosomes d'une cellule d'un individu, elle correspond à l'ensemble des 20 000 gènes et représente approximativement 3 milliards de bases.